Đang tải...
NGS identifies TAZ mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy
We reported a family with two male siblings affected with infantile dilated cardiomyopathy (DCM). Extensive evaluation failed to identify the underlying cause for the DCM. Next generation sequencing (NGS) with targeted enrichment identified a hemizygous variant c.718G>C (p.Gly240Arg) in the TAZ g...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Publishing Group
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3604426/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23345479 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2012-007529 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|