NGS identifies TAZ mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy

We reported a family with two male siblings affected with infantile dilated cardiomyopathy (DCM). Extensive evaluation failed to identify the underlying cause for the DCM. Next generation sequencing (NGS) with targeted enrichment identified a hemizygous variant c.718G>C (p.Gly240Arg) in the TAZ g...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Man, Elim, Lafferty, Katherine A, Funke, Birgit H, Lun, Kin-Shing, Chan, Shu-Yan, Chau, Adolphus Kai-Tung, Chung, Brian Hon-Yin
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2013
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3604426/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23345479
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2012-007529
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự