A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment

BACKGROUND: Kearns-Sayre Syndrome (KSS) is a multisystem disorder caused by a dysfunction of the oxidative phosphorylation system within mitochondria. Mitochondrial DNA (mtDNA) rearrangements are a key molecular feature of this disease, which manifest a broad phenotypic spectrum. CASE PRESENTATION:...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Obara-Moszynska, Monika, Maceluch, Jaroslaw, Bobkowski, Waldemar, Baszko, Artur, Jaremba, Oskar, Krawczynski, Maciej R, Niedziela, Marek
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3599412/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23421922
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2431-13-27
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự