Ładuje się......

Array-CGH characterization and genotype-phenotype analysis in a patient with a ring chromosome 6

BACKGROUND: Ring chromosome 6 is a rare constitutional abnormality that generally occurs de novo. The related phenotype may be highly variable ranging from an almost normal phenotype to severe malformations and mental retardation. These features are mainly present when genetic material at the end of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Ciocca, Laura, Surace, Cecilia, Digilio, Maria Cristina, Roberti, Maria Cristina, Sirleto, Pietro, Lombardo, Antonietta, Russo, Serena, Brizi, Valerio, Grotta, Simona, Cini, Claudio, Angioni, Adriano
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2013
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3599180/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23398904
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8794-6-3
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!