تحميل...

Mutations in the X-Linked Retinitis Pigmentosa Genes RPGR and RP2 Found in 8.5% of Families with a Provisional Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa

PURPOSE. We determined the fraction of families in a well-characterized cohort with a provisional diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) that have disease-causing mutations in the X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene or the retinitis pigmentosa 2 (RP2) gene...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Churchill, Jennifer D., Bowne, Sara J., Sullivan, Lori S., Lewis, Richard Alan, Wheaton, Dianna K., Birch, David G., Branham, Kari E., Heckenlively, John R., Daiger, Stephen P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3597192/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23372056
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.12-11541
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!