טוען...

Functional Characterization of a Heterozygous GLI2 Missense Mutation in Patients With Multiple Pituitary Hormone Deficiency

CONTEXT: The GLI2 transcription factor is a major effector protein of the sonic hedgehog pathway and suggested to play a key role in pituitary development. Genomic GLI2 aberrations that mainly result in truncated proteins have been reported to cause holoprosencephaly or holoprosencephaly-like featur...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Flemming, G. M. C., Klammt, J., Ambler, G., Bao, Y., Blum, W. F., Cowell, C., Donaghue, K., Howard, N., Kumar, A., Sanchez, J., Stobbe, H., Pfäffle, R. W.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Endocrine Society 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3590478/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23408573
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-3224
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!