Загрузка...

Alpers-Huttenlocher syndrome: A review

Alpers-Huttenlocher syndrome is an uncommon mitochondrial disease most often associated with mutations in the mitochondrial DNA replicase, polymerase gamma. Alterations in enzyme activity result in reduced levels and/or deletions within the mitochondrial DNA with phenotypic manifestations occurring...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Saneto, Russell P., Cohen, Bruce H., Copeland, William C., Naviaux, Robert K.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2013
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3578656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23419467
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.09.014
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!