Hereditary Angioedema Nationwide Study in Slovenia Reveals Four Novel Mutations in SERPING1 Gene

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease characterized by swelling of the face, lips, tongue, larynx, genitalia, or extremities, with abdominal pain caused by intra-abdominal edema. HAE is caused by mutations affecting the C1 inhibitor gene, SERPING1, resulting in low levels...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Rijavec, Matija, Korošec, Peter, Šilar, Mira, Zidarn, Mihaela, Miljković, Jovan, Košnik, Mitja
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2013
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3577750/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23437219
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0056712
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة