Đang tải...
Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3
BACKGROUND: A partial duplication of the distal long arm of chromosome 5 (5q35-- > qter) is known to be associated with a distinct phenotype referred to as Hunter-McAlpine syndrome. Clinical spectrum of this disorder mainly consists of mental retardation, microcephaly, short stature, skeletal ano...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3576294/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23342975 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-13 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|