تحميل...
Familial cases of a submicroscopic Xp22.2 deletion: genotype-phenotype correlation in microphthalmia with linear skin defects syndrome
PURPOSE: Microphthalmia with linear skin defects syndrome (MLS or MIDAS, OMIM #309801) is a rare X-linked male-lethal disorder characterized by microphthalmia or other ocular anomalies and skin lesions limited to the face and neck. However, inter- and intrafamilial variability is high. Here we repor...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Molecular Vision
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3566894/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23401659 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|