Deficiency of FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) causes congenital diaphragmatic hernia in humans and mice

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a common life-threatening birth defect. Recessive mutations in the FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) gene have been shown to cause bifid nose with or without anorectal and renal anomalies (BNAR) syndrome and Manitoba oculotrichoanal (MOTA) syndrome...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Beck, Tyler F., Veenma, Danielle, Shchelochkov, Oleg A., Yu, Zhiyin, Kim, Bum Jun, Zaveri, Hitisha P., van Bever, Yolande, Choi, Sunju, Douben, Hannie, Bertin, Terry K., Patel, Pragna I., Lee, Brendan, Tibboel, Dick, de Klein, Annelies, Stockton, David W., Justice, Monica J., Scott, Daryl A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2013
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3561915/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23221805
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/dds507
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة