Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly

Macrodactyly is a discrete congenital anomaly consisting of enlargement of all tissues localized to the terminal portions of a limb, typically within a ‘nerve territory’. The classic terminology for this condition is ‘lipofibromatous hamartoma of nerve’ or Type I macrodactyly. The peripheral nerve,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Rios, Jonathan J., Paria, Nandina, Burns, Dennis K., Israel, Bonnie A., Cornelia, Reuel, Wise, Carol A., Ezaki, Marybeth
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2013
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3542862/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23100325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/dds440
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự