Whole-Genome Analysis Reveals that Mutations in Inositol Polyphosphate Phosphatase-like 1 Cause Opsismodysplasia

Opsismodysplasia is a rare, autosomal-recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, characteristic facial features, and in some cases severe renal phosphate wasting. We used linkage analysis and whole-genome sequencing of a consanguineous trio to discover that mutations in inositol po...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Below, Jennifer E., Earl, Dawn L., Shively, Kathryn M., McMillin, Margaret J., Smith, Joshua D., Turner, Emily H., Stephan, Mark J., Al-Gazali, Lihadh I., Hertecant, Jozef L., Chitayat, David, Unger, Sheila, Cohn, Daniel H., Krakow, Deborah, Swanson, James M., Faustman, Elaine M., Shendure, Jay, Nickerson, Deborah A., Bamshad, Michael J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2013
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3542462/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23273567
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.11.011
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy