Exome Sequencing Identifies Mutations in CCDC114 as a Cause of Primary Ciliary Dyskinesia

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically heterogeneous, autosomal-recessive disorder, characterized by oto-sino-pulmonary disease and situs abnormalities. PCD-causing mutations have been identified in 14 genes, but they collectively account for only ∼60% of all PCD. To identify mutations th...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Knowles, Michael R., Leigh, Margaret W., Ostrowski, Lawrence E., Huang, Lu, Carson, Johnny L., Hazucha, Milan J., Yin, Weining, Berg, Jonathan S., Davis, Stephanie D., Dell, Sharon D., Ferkol, Thomas W., Rosenfeld, Margaret, Sagel, Scott D., Milla, Carlos E., Olivier, Kenneth N., Turner, Emily H., Lewis, Alexandra P., Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Shendure, Jay, Zariwala, Maimoona A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2013
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3542458/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23261302
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.11.003
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים