Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome

Here, we present a case with an unusual chromosomal rearrangement in a child with a predominant phenotype of high-pitched crying showing deletion encompassing CTNND2 due to an unbalanced translocation of chromosomes 4 and 5. This rearrangement led to a duplication of ~35 Mb in 4qter which replaced 1...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sheth, Frenny, Gohel, Naresh, Liehr, Thomas, Akinde, Olakanmi, Desai, Manisha, Adeteye, Olawaleye, Sheth, Jayesh
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi Publishing Corporation 2012
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3539376/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23320207
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/153405
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự