Molecular genetic studies and delineation of the oculocutaneous albinism phenotype in the Pakistani population

BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is caused by a group of genetically heterogeneous inherited defects that result in the loss of pigmentation in the eyes, skin and hair. Mutations in the TYR, OCA2, TYRP1 and SLC45A2 genes have been shown to cause isolated OCA. No comprehensive analysis has b...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jaworek, Thomas J, Kausar, Tasleem, Bell, Shannon M, Tariq, Nabeela, Maqsood, Muhammad Imran, Sohail, Asma, Ali, Muhmmmad, Iqbal, Furhan, Rasool, Shafqat, Riazuddin, Saima, Shaikh, Rehan S, Ahmed, Zubair M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2012
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3537634/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22734612
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-7-44
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự