טוען...

Hypochondroplasia in a Child with 1620C>G (Asn540Lys) Mutation in FGFR3

Hypochondroplasia (HCP) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short extremities, short stature and lumbar lordosis, usually exhibiting a phenotype similar to but milder than achondroplasia (ACP). Fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) mutations in the germline are we...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Korkmaz, Hüseyin Anıl, Hazan, Filiz, Dizdarer, Ceyhun, Tükün, Ajlan
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Galenos Publishing 2012
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3537291/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23149434
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4274/Jcrpe.787
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!