تحميل...

Novel crystallin gamma B mutations in a Kuwaiti family with autosomal dominant congenital cataracts reveal genetic and clinical heterogeneity

PURPOSE: To explore the disease locus and causative mutation for autosomal dominant congenital cataracts (ADCC) in a Kuwaiti family. There were seven affected and three unaffected subjects in the family. METHODS: Whole-genome linkage analysis was performed using Gene Chip Human Mapping 250 K Arrays...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: AlFadhli, Suad, Abdelmoaty, Sidky, Al-Hajeri, Amal, Behbehani, Abdulmutalib, Alkuraya, Fowzan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3533929/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23288985
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!