Đang tải...
Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I)
BACKGROUND: Anonychia/hyponychia congenita is a rare autosomal recessive developmental disorder characterized by the absence (anonychia) or hypoplasia (hyponuchia) of finger- and/or toenails frequently caused by mutations in the R-spondin 4 (RSPO4) gene. METHODS: Three hypo/anonychia consanguineous...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2012
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3532313/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23234511 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-13-120 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|