Đang tải...

Novel missense mutation in the RSPO4 gene in congenital hyponychia and evidence for a polymorphic initiation codon (p.M1I)

BACKGROUND: Anonychia/hyponychia congenita is a rare autosomal recessive developmental disorder characterized by the absence (anonychia) or hypoplasia (hyponuchia) of finger- and/or toenails frequently caused by mutations in the R-spondin 4 (RSPO4) gene. METHODS: Three hypo/anonychia consanguineous...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Khan, Tahir Naeem, Klar, Joakim, Nawaz, Sadia, Jameel, Muhammad, Tariq, Muhammad, Malik, Naveed Altaf, Baig, Shahid M, Dahl, Niklas
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3532313/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23234511
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-13-120
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!