লোডিং...

Genotyping of Fanconi Anemia Patients by Whole Exome Sequencing: Advantages and Challenges

Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability syndrome. Disease-causing are biallelic mutations in any one of at least 15 genes encoding members of the FA/BRCA pathway of DNA-interstrand crosslink repair. Patients are diagnosed based upon phenotypical manifestationsand the diagnosis of FA is con...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Knies, Kerstin, Schuster, Beatrice, Ameziane, Najim, Rooimans, Martin, Bettecken, Thomas, de Winter, Johan, Schindler, Detlev
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2012
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3527584/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23285130
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0052648
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!