লোডিং...
Genotyping of Fanconi Anemia Patients by Whole Exome Sequencing: Advantages and Challenges
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability syndrome. Disease-causing are biallelic mutations in any one of at least 15 genes encoding members of the FA/BRCA pathway of DNA-interstrand crosslink repair. Patients are diagnosed based upon phenotypical manifestationsand the diagnosis of FA is con...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Public Library of Science
2012
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3527584/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23285130 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0052648 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|