Partial deletion of GLRB and GRIA2 in a patient with intellectual disability

We report about the partial de novo loss of GLRB and GRIA2 in an individual with intellectual disability (ID). No additional mutations were found in either gene. GLRB itself does not seem to be a good candidate as it causes autosomal recessive hyperekplexia and no symptoms were found in the patient....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hackmann, Karl, Matko, Sarah, Gerlach, Eva-Maria, von der Hagen, Maja, Klink, Barbara, Schrock, Evelin, Rump, Andreas, Di Donato, Nataliya
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2013
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3522202/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22669415
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.97
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự