Kinetic Analyses Guide the Therapeutic Decision in a Novel Form of Moderate Aromatic Acid Decarboxylase Deficiency

Background: Aromatic amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare autosomal recessive disorder resulting in a combined dopamine and serotonin deficiency. About 50% of the cases set in the neonatal period. Here, we report an atypical clinical presentation with moderate symptoms. Patient: At 1...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Barth, M., Serre, V., Hubert, L., Chaabouni, Y., Bahi-Buisson, N., Cadoudal, M., Rabier, D., Tich, S. Nguyen The, Ribeiro, M., Ricquier, D., Munnich, A., Bonneau, D., de Lonlay, P., Christa, L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Berlin Heidelberg 2011
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520504/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430870
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_43
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