Загрузка...

Mowat-Wilson Syndrome: The First Clinical and Molecular Report of an Indonesian Patient

Mowat-Wilson syndrome (OMIM 235730) is a genetic condition characterized by moderate-to-severe intellectual disability, a recognizable facial phenotype, and multiple congenital anomalies. The striking facial phenotype in addition to other features such as severely impaired speech, hypotonia, microce...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Mundhofir, Farmaditya E. P., Yntema, Helger G., van der Burgt, Ineke, Hamel, Ben C. J., Faradz, Sultana M. H., van Bon, Bregje W. M.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Hindawi Publishing Corporation 2012
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3517822/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23243526
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/949507
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!