A Nonsense Mutation in DHTKD1 Causes Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 in a Large Chinese Pedigree

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease represents a clinically and genetically heterogeneous group of inherited neuropathies. Here, we report a five-generation family of eight affected individuals with CMT disease type 2, CMT2. Genome-wide linkage analysis showed that the disease phenotype is closely lin...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Xu, Wang-yang, Gu, Ming-min, Sun, Lian-hua, Guo, Wen-ting, Zhu, Hou-bao, Ma, Jian-fang, Yuan, Wen-tao, Kuang, Ying, Ji, Bao-jun, Wu, Xiao-lin, Chen, Yan, Zhang, Hong-xin, Sun, Fu-ting, Huang, Wei, Huang, Lei, Chen, Sheng-di, Wang, Zhu-gang
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2012
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3516600/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23141294
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.018
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি