De Novo STX16 Deletions: An Infrequent Cause of Pseudohypoparathyroidism Type Ib that Should Be Excluded in Sporadic Cases

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Deletion of the Noncoding GNAS Antisense Transcript Causes Pseudohypoparathyroidism Type Ib and Biparental Defects of GNAS Methylation in cis
  অনুযায়ী: Chillambhi, Smitha, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• A Novel STX16 Deletion in Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism Type Ib Redefines the Boundaries of a cis-Acting Imprinting Control Element of GNAS
  অনুযায়ী: Linglart, Agnès, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2005)
• Deletion of the Noncoding GNAS Antisense Transcript Causes Pseudohypoparathyroidism Type Ib and Biparental Defects of GNAS Methylation in cis
  অনুযায়ী: Chillambhi, Smitha, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• Recessive versus imprinted disorder: consanguinity can impede establishing the diagnosis of autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib
  অনুযায়ী: Turan, Serap, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• Paternal Uniparental Isodisomy of the Entire Chromosome 20 as a Molecular Cause of Pseudohypoparathyroidism Type Ib (PHP-Ib)
  অনুযায়ী: Bastepe, Murat, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)