تحميل...
Complete Deletion of a POLG1 Allele in a Patient with Alpers Syndrome
Mutations in the gene encoding the catalytic subunit of polymerase γ (POLG1) are a major cause of human mitochondrial disease. More than 150 different point mutations in the gene have been reported to be disease causing, resulting in a large range of clinical symptoms. Depending on the mutation or c...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Springer Berlin Heidelberg
2011
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509876/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430898 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_73 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|