تحميل...

Further Delineation of the Phenotype of Congenital Disorder of Glycosylation DPAGT1-CDG (CDG-Ij) Identified by Homozygosity Mapping

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are an expanding group of genetic diseases affecting protein and lipid glycosylation. These disorders have a variable presentation and are individually rare. DPAGT1-CDG is a protein N-glycosylation disorder with epilepsy, development delay, severe hypotoni...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Imtiaz, Faiqa, Al-Mostafa, Abeer, Al-Hassnan, Zuhair N.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2011
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509848/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430862
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_57
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!