Newborn Screening for Tyrosinemia Type I: Further Evidence that Succinylacetone Determination on Blood Spot Is Essential

Tyrosinemia type I is a genetic disorder characterized by accumulation in the blood and urine of the toxic metabolite succinylacetone (SUAC), not detectable in healthy samples. In many countries, newborns are screened for tyrosinemia type I using tyrosine as a primary marker. Unfortunately, tyrosine...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: la Marca, Giancarlo, Malvagia, Sabrina, Pasquini, Elisabetta, Cavicchi, Catia, Morrone, Amelia, Ciani, Federica, Funghini, Silvia, Villanelli, Fabio, Zammarchi, Enrico, Guerrini, Renzo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Berlin Heidelberg 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509819/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430836
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_24
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة