Delineation of the motor disorder of Lesch–Nyhan disease

Lesch–Nyhan disease (LND) is caused by deficiency of the purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Affected individuals exhibit over-production of uric acid, along with a characteristic neurobehavioural syndrome that includes mental retardation, recurrent self-inju...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Jinnah, H. A., Visser, Jasper E., Harris, James C., Verdu, Alfonso, Larovere, Laura, Ceballos-Picot, Irene, Gonzalez-Alegre, Pedro, Neychev, Vladimir, Torres, Rosa J., Dulac, Olivier, Desguerre, Isabelle, Schretlen, David J., Robey, Kenneth L., Barabas, Gabor, Bloem, Bastiaan R., Nyhan, William, De Kremer, Raquel, Eddey, Gary E., Puig, Juan G., Reich, Stephen G.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2006
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3508431/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16549399
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awl056
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים