Mutations in CEP57 cause mosaic variegated aneuploidy syndrome

Using exome sequencing and a variant prioritisation strategy that focuses on loss-of-function variants, we identified biallelic, loss-of-function CEP57 mutations as a cause of constitutional mosaic aneuploidies. CEP57 is a centrosomal protein and is involved in nucleating and stabilizing microtubule...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Snape, Katie, Hanks, Sandra, Ruark, Elise, Barros-Núňez, Patricio, Elliott, Anna, Murray, Anne, Lane, Andrew H, Shannon, Nora, Callier, Patrick, Chitayat, David, Clayton-Smith, Jill, FitzPatrick, David, Gisselsson, David, Jacquemont, Sebastien, Asakura-Hay, Keiko, Micale, Mark, Tolmie, John, Turnpenny, Peter, Wright, Michael, Douglas, Jenny, Rahman, Nazneen
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2011
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3508359/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21552266
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.822
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة