Exome Analysis Identified a Novel Mutation in the RBP4 Gene in a Consanguineous Pedigree with Retinal Dystrophy and Developmental Abnormalities

Retinitis Pigmentosa (RP) is a common form of retinal degeneration characterized by photoreceptor degeneration and retinal pigment epithelium (RPE) atrophy causing loss of visual field and acuities. Exome sequencing identified a novel homozygous splice site variant (c.111+1G>A) in the gene encodi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Cukras, Catherine, Gaasterland, Terry, Lee, Pauline, Gudiseva, Harini V., Chavali, Venkata R. M., Pullakhandam, Raghu, Maranhao, Bruno, Edsall, Lee, Soares, Sandra, Reddy, G. Bhanuprakash, Sieving, Paul A., Ayyagari, Radha
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2012
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3506607/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23189188
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0050205
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة