Ładuje się......
Identification of Novel Mutations in FAH Gene and Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia in Indian Family
Carrier of tyrosinemia type I was diagnosed by sequencing FAH (fumarylacetoacetate hydrolase) gene. It leads to the identification of heterozygous status for both c.648C>G (p.Ile216Met) and c.1159G>A (p.Gly387Arg) mutations in exons 8 and 13, respectively, in the parents. The experimental prog...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Hindawi Publishing Corporation
2012
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3502793/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23193487 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2012/428075 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|