Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)

OBJECTIVE: To identify genetic causes of COACH syndrome BACKGROUND: COACH syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterised by Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia (developmental delay/mental retardation), Ataxia, Coloboma, and Hepatic fibrosis. The vermis hypoplasia falls in a spe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Doherty, D, Parisi, M A, Finn, L S, Gunay-Aygun, M, Al-Mateen, M, Bates, D, Clericuzio, C, Demir, H, Dorschner, M, van Essen, A J, Gahl, W A, Gentile, M, Gorden, N T, Hikida, A, Knutzen, D, Özyurek, H, Phelps, I, Rosenthal, P, Verloes, A, Weigand, H, Chance, P F, Dobyns, W B, Glass, I A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3501959/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19574260
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.067249
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự