Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders characterized by defective melanin biosynthesis. OCA1, the most common and severe form, is caused by mutations in the tyrosinase (TYR) gene. OCA4, caused by mutations in the SLC45A2 gene, has frequently been reported in the Japanese pop...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: KO, JUNG MIN, YANG, JUNG-AH, JEONG, SEON-YONG, KIM, HYON-JU
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: D.A. Spandidos 2012
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3493039/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22294196
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/mmr.2012.764
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự