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Mutations of POLR3A Encoding a Catalytic Subunit of RNA Polymerase Pol III Cause a Recessive Hypomyelinating Leukodystrophy p415

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Bernard, Geneviève, Chouery, Eliane, Putorti, Maria Lisa, Tétreault, Martine, Takanohashi, Asako, Carosso, Giovanni, Clément, Isabelle, Boespflug-Tanguy, Odile, Rodriguez, Diana, Delague, Valérie, Abou Ghoch, Joelle, Jalkh, Nadine, Dorboz, Imen, Fribourg, Sebastien, Teichmann, Martin, Megarbane, André, Schiffmann, Raphael, Vanderver, Adeline, Brais, Bernard
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2012
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3487135/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.001
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