A Mutation in PNPT1, Encoding Mitochondrial-RNA-Import Protein PNPase, Causes Hereditary Hearing Loss

A subset of nuclear-encoded RNAs has to be imported into mitochondria for the proper replication and transcription of the mitochondrial genome and, hence, for proper mitochondrial function. Polynucleotide phosphorylase (PNPase or PNPT1) is one of the very few components known to be involved in this...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: von Ameln, Simon, Wang, Geng, Boulouiz, Redouane, Rutherford, Mark A., Smith, Geoffrey M., Li, Yun, Pogoda, Hans-Martin, Nürnberg, Gudrun, Stiller, Barbara, Volk, Alexander E., Borck, Guntram, Hong, Jason S., Goodyear, Richard J., Abidi, Omar, Nürnberg, Peter, Hofmann, Kay, Richardson, Guy P., Hammerschmidt, Matthias, Moser, Tobias, Wollnik, Bernd, Koehler, Carla M., Teitell, Michael A., Barakat, Abdelhamid, Kubisch, Christian
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2012
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3487123/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23084290
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.09.002
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy