Φορτώνει......

A Population-Based Study of Autosomal-Recessive Disease-Causing Mutations in a Founder Population

The decreasing cost of whole-genome and whole-exome sequencing has resulted in a renaissance for identifying Mendelian disease mutations, and for the first time it is possible to survey the distribution and characteristics of these mutations in large population samples. We conducted carrier screenin...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Chong, Jessica X., Ouwenga, Rebecca, Anderson, Rebecca L., Waggoner, Darrel J., Ober, Carole
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2012
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484657/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22981120
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.007
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!