تحميل...

A Population-Based Study of Autosomal-Recessive Disease-Causing Mutations in a Founder Population

The decreasing cost of whole-genome and whole-exome sequencing has resulted in a renaissance for identifying Mendelian disease mutations, and for the first time it is possible to survey the distribution and characteristics of these mutations in large population samples. We conducted carrier screenin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Chong, Jessica X., Ouwenga, Rebecca, Anderson, Rebecca L., Waggoner, Darrel J., Ober, Carole
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484657/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22981120
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!