Whole-Exome Capture and Sequencing Identifies HEATR2 Mutation as a Cause of Primary Ciliary Dyskinesia

Motile cilia are essential components of the mucociliary escalator and are central to respiratory-tract host defenses. Abnormalities in these evolutionarily conserved organelles cause primary ciliary dyskinesia (PCD). Despite recent strides characterizing the ciliome and sensory ciliopathies through...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Horani, Amjad, Druley, Todd E., Zariwala, Maimoona A., Patel, Anand C., Levinson, Benjamin T., Van Arendonk, Laura G., Thornton, Katherine C., Giacalone, Joe C., Albee, Alison J., Wilson, Kate S., Turner, Emily H., Nickerson, Deborah A., Shendure, Jay, Bayly, Philip V., Leigh, Margaret W., Knowles, Michael R., Brody, Steven L., Dutcher, Susan K., Ferkol, Thomas W.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2012
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484505/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23040496
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.022
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy