Mucolipidosis III is genetically heterogeneous.

Mucolipidosis III (ML III), or pseudo-Hurler polydystrophy, is an inherited childhood disorder characterized biochemically by low activities and abnormal electrophoretic patterns of multiple lysosomal enzymes in fibroblasts. The primary deficiency of ML III has been proposed to be in UDP-N-acetylglu...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Honey, N K, Mueller, O T, Little, L E, Miller, A L, Shows, T B
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1982
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC347351/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6961420
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы