A Novel Nonsense CDK5RAP2 Mutation in a Somali Child With Primary Microcephaly and Sensorineural Hearing Loss

Primary microcephaly is a genetically heterogeneous condition characterized by reduced head circumference (−3 SDS or more) and mild-to-moderate learning disability. Here, we describe clinical and molecular investigations of a microcephalic child with sensorineural hearing loss. Although consanguinit...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Pagnamenta, Alistair T, Murray, Jennie E, Yoon, Grace, Akha, Elham Sadighi, Harrison, Victoria, Bicknell, Louise S, Ajilogba, Kaseem, Stewart, Helen, Kini, Usha, Taylor, Jenny C, Keays, David A, Jackson, Andrew P, Knight, Samantha JL
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2012
Những chủ đề:
Clinical Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3470702/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22887808
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35558
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự