تحميل...

A novel mutation in the Lipase H gene underlies autosomal recessive hypotrichosis and woolly hair

Mutations in the lipase member H (LIPH) gene cause autosomal recessive hypotrichosis with woolly hair. We report herein on five consanguineous families from Pakistan segregating hypotrichosis and woolly hair. Genetic investigation using polymorphic microsatellite markers revealed homozygosity for a...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tariq, Muhammad, Azhar, Aysha, Baig, Shahid Mahmood, Dahl, Niklas, Klar, Joakim
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3470015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23066499
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep00730
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!