Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy

Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy (ADCA-DN) is characterized by late onset (30–40 years old) cerebellar ataxia, sensory neuronal deafness, narcolepsy–cataplexy and dementia. We performed exome sequencing in five individuals from three ADCA-DN kindreds and identified DNMT1...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Winkelmann, Juliane, Lin, Ling, Schormair, Barbara, Kornum, Birgitte R., Faraco, Juliette, Plazzi, Giuseppe, Melberg, Atle, Cornelio, Ferdinando, Urban, Alexander E., Pizza, Fabio, Poli, Francesca, Grubert, Fabian, Wieland, Thomas, Graf, Elisabeth, Hallmayer, Joachim, Strom, Tim M., Mignot, Emmanuel
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2012
Θέματα:
Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3465691/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22328086
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/dds035
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια