Загрузка...

Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations

Trichothiodystrophy (TTD) is a rare, autosomal recessive disease, characterised by brittle, sulfur deficient hair and multisystem abnormalities. A systematic literature review identified 112 patients ranging from 12 weeks to 47 years of age (median 6 years). In addition to hair abnormalities, common...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Faghri, S, Tamura, D, Kraemer, K H, DiGiovanna, J J
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2008
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3459585/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18603627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2008.058743
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!