Exome Sequencing Identifies FUS Mutations as a Cause of Essential Tremor

Essential tremor (ET) is a common neurodegenerative disorder that is characterized by a postural or motion tremor. Despite a strong genetic basis, a gene with rare pathogenic mutations that cause ET has not yet been reported. We used exome sequencing to implement a simple approach to control for mis...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Merner, Nancy D., Girard, Simon L., Catoire, Hélène, Bourassa, Cynthia V., Belzil, Véronique V., Rivière, Jean-Baptiste, Hince, Pascale, Levert, Annie, Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Noreau, Anne, Diab, Sabrina, Szuto, Anna, Fournier, Hélène, Raelson, John, Belouchi, Majid, Panisset, Michel, Cossette, Patrick, Dupré, Nicolas, Bernard, Geneviève, Chouinard, Sylvain, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2012
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3415547/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22863194
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.07.002
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy