De Novo Mutations in MLL Cause Wiedemann-Steiner Syndrome

Excessive growth of terminal hair around the elbows (hypertrichosis cubiti) has been reported both in isolation and in association with a variable spectrum of associated phenotypic features. We identified a cohort of six individuals with hypertrichosis cubiti associated with short stature, intellect...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Jones, Wendy D., Dafou, Dimitra, McEntagart, Meriel, Woollard, Wesley J., Elmslie, Frances V., Holder-Espinasse, Muriel, Irving, Melita, Saggar, Anand K., Smithson, Sarah, Trembath, Richard C., Deshpande, Charu, Simpson, Michael A.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2012
বিষয়গুলি:
Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3415539/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22795537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.06.008
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি