Genetic analysis of an Indian family with members affected with Waardenburg syndrome and Duchenne muscular dystrophy

PURPOSE: Waardenburg syndrome (WS) is characterized by sensorineural hearing loss and pigmentation defects of the eye, skin, and hair. It is caused by mutations in one of the following genes: PAX3 (paired box 3), MITF (microphthalmia-associated transcription factor), EDNRB (endothelin receptor type...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kapoor, Saketh, Bindu, Parayil Sankaran, Taly, Arun B., Sinha, Sanjib, Gayathri, Narayanappa, Rani, S. Vasantha, Chandak, Giriraj Ratan, Kumar, Arun
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2012
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3413420/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22876130
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự