Đang tải...

Congenital Ocular Anomaly in an Infant with Trisomy 14 Mosaicism

Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomal abnormality with distinct and recognizable clinical features. We report a patient with presumed retinal dystrophy having diffuse retinal pigment epithelial abnormalities, which has not been previously reported in association with trisomy 14. This case expan...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Choi, Jun Ho, Choi, Youn Joo, Kim, So Young
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Korean Ophthalmological Society 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3408541/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22870035
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3341/kjo.2012.26.4.316
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!