THE RP2 PHENOTYPE AND PATHOGENETIC CORRELATIONS IN X-LINKED RETINITIS PIGMENTOSA

OBJECTIVE: To assess the phenotype of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) patients with RP2 mutations and correlate the findings with their genotype. CLINICAL RELEVANCE: An identifiable phenotype for RP2-XLRP aids in clinical diagnosis and targeted genetic screening. METHODS: Over 600 XLRP patients...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Jayasundera, Thiran, Branham, Kari EH, Othman, Mohammad, Rhoades, William R, Karoukis, Athanasios J, Khanna, Hemant, Swaroop, Anand, Heckenlively, John R.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2010
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3392190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20625056
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/archophthalmol.2010.122
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি