Small rare recurrent deletions and reciprocal duplications in 2q21.1, including brain-specific ARHGEF4 and GPR148

We have identified a rare small (∼450 kb unique sequence) recurrent deletion in a previously linked attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) locus at 2q21.1 in five unrelated families with developmental delay (DD)/intellectual disability (ID), ADHD, epilepsy and other neurobehavioral abnormal...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Dharmadhikari, Avinash V., Kang, Sung-Hae L., Szafranski, Przemyslaw, Person, Richard E., Sampath, Srirangan, Prakash, Siddharth K., Bader, Patricia I., Phillips, John A., Hannig, Vickie, Williams, Misti, Vinson, Sherry S., Wilfong, Angus A., Reimschisel, Tyler E., Craigen, William J., Patel, Ankita, Bi, Weimin, Lupski, James R., Belmont, John, Cheung, Sau Wai, Stankiewicz, Pawel
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2012
Hasła przedmiotowe:
Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3392111/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22543972
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/dds166
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy