Valosin-containing protein mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis

We recently reported that mutations in the VCP gene are a cause of 1–2% of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases, but their role in the pathogenesis of sporadic ALS is unclear. We undertook mutational screening of VCP in 701 sporadic ALS cases. Three pathogenic variants (p.Arg159Cys, p....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Abramzon, Yevgeniya, Johnson, Janel O., Scholz, Sonja W., Taylor, J. Paul, Brunetti, Maura, Calvo, Andrea, Mandrioli, Jessica, Benatar, Michael, Mora, Gabriele, Restagno, Gabriella, Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2012
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3391327/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572540
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2012.04.005
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy