Ładuje się......

Mutations in U4atac snRNA, a Component of the Minor Spliceosome, in the Developmental Disorder MOPD I

Small nuclear RNAs (snRNAs) are essential factors in mRNA splicing. By homozygosity mapping and deep sequencing, we show that a gene encoding U4atac snRNA, a component of the minor U12-dependent spliceosome, is mutated in individuals with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOP...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: He, Huiling, Liyanarachchi, Sandya, Akagi, Keiko, Nagy, Rebecca, Li, Jingfeng, Dietrich, Rosemary C, Li, Wei, Sebastian, Nikhil, Wen, Bernard, Xin, Baozhong, Singh, Jarnail, Yan, Pearlly, Alder, Hansjuerg, Haan, Eric, Wieczorek, Dagmar, Albrecht, Beate, Puffenberger, Erik, Wang, Heng, Westman, Judith A., Padgett, Richard A, Symer, David E, de la Chapelle, Albert
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2011
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3380448/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21474760
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1126/science.1200587
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!